Pränatale Diagnostik:
Nackentransparenz-Messung, Ersttrimester-Screening
Durchführung: 12. - 14. SSW
Im Rahmen des umfassenden Erstrimester-Screenings erhalten Sie bereits zu einem sehr frühen Zeitpunkt viele Informationen über die Entwicklung und Gesundheit Ihres Kindes. Neben einer Risikoabschätzung für das Down-Syndrom (Trisomie 21) können Hinweise auf schwerwiegende nicht-chromosomale Veränderungen wie z.B. Herzfehler erfasst werden.
Der Sinn einer Nackentransparenzmessung besteht darin, eine Risikoabschätzung vorzunehmen und der Schwangeren eine Entscheidungshilfe zu geben, wenn sie sich noch nicht sicher ist, ob sie eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen möchte.
Ablauf der Untersuchung
Im Mittelpunkt des Ersttrimester-Screenings steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung, bei der bereits zahlreiche organische Fehlbildungen ausgeschlossen werden können. Um eine Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Chromosomenstörung vornehmen zu können, wird per Ultraschall die sogenannte Nackentransparenz des Ungeborenen (auch Nackenfalte oder NT für "nuchal translucency") gemessen. Diese Struktur ist grundsätzlich bei allen Föten in diesem Untersuchungszeitraum zu sehen. Ist die NT jedoch verbreitert, steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung des Kindes.
Ergänzend zur Ultraschalluntersuchung werden zwei Werte im mütterlichen Blut bestimmt: das Schwangerschaftshormon ß-HCG und das Protein PAPP-A.
Risikoberechnung
Aus folgenden Befunden kann das individuelle Risiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms berechnet werden:
- das Alter der Mutter
- das genaue Alter der Schwangerschaft
- vorangegangen Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen
- die Breite der Nackentransparenz des Ungeborenen
- die Werte der Blutanalyse
Mit Hilfe dieser Methode, die mit keinerlei Risiken für Mutter und Kind verbunden ist, werden etwa 90% der erkrankten Feten entdeckt. Die Diagnose muss allerdings durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder durch eine Gewebsentnahme aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) gesichert werden.
Kostenübernahme
Die Kosten für eine Nackentransparenzmessung werden - wie alle Untersuchungen zur Risikoabschätzung (z.B. Triple-Test) - von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen. Führen auffällige Testergebnisse jedoch zu weiteren Untersuchungen, können diese über die Krankenkasse abgerechnet werden.
